El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia. El objetivo de este día es concientizar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
La hemofilia es una enfermedad congénita y crónica que impide la correcta coagulación de la sangre, de forma que la sangre se coagula más lentamente. Esta patología se caracteriza por hemorragias espontáneas y prolongadas y se debe a la falta de una de las proteínas necesarias en la coagulación de la sangre. En el proceso de coagulación de la sangre, se ponen en funcionamiento unos mecanismos en los que intervienen unas proteínas especiales denominadas factores de coagulación. Existen 13 factores de la coagulación. Cuando existe un defecto en alguno de ellos el coágulo que impide el sangrado se forma más lentamente. Como consecuencia de esta alteración en la coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres. También se conocen casos en los que los niños nacen con hemofilia debido a modificaciones genéticas espontáneas, sin tener antecedentes familiares (hemofilia adquirida).
El síntoma común de la hemofilia es el sangrado. Este sangrado puede producirse en el interior de las articulaciones, dando lugar a dolor y alteraciones funcionales, en la orina, en las heces, también pueden producirse sangrados nasales o sangrados prolongados provocados por heridas, extracciones dentales o procesos quirúrgicos.
La enfermedad se diagnostica cuando la persona tiene antecedentes familiares conocidos de este trastorno o cuando tiene un sangrado anormal, utilizando estudios de coagulación. Como es una enfermedad genética fundamentalmente hereditaria, en determinados casos podrá realizarse asesoramiento genético.
Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, sólo se aplican tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.